תסמונת סרטן מעי גס תורשתי

מהי תסמונת סרטן מעי גס תורשתי ? (HEREDITARY COLORECTAL CANCER SYNDROME)

תסמונת או סינדרום הם אוסף תסמינים, הנוטים להופיע יחדיו. לפעמים התסמונת קשורה בגן תורשתי שאינו תקין אם כי לא תמיד ניתן לאתר בוודאות גן כזה. למרות שהמצאות סרטן מעי גס בקרוב משפחה מעלה את הסיכון היחסי לאוכלוסיה לחלות בסרטן המעי הגס, הרי שברוב המקרים מדובר על סרטן אקראי ולא על סרטן מעי גס תורשתי.

תסמונת סרטן מעי גס תורשתי אחראית לכ 10% מסך כל מקרי סרטן המעי הגס המאובחנים. מאחר ולא תמיד ניתן להצביע על גן ספציפי שאחראי לתסמונת נהוג לחלק את תסמונת הסרטן התורשתית לאלו  שבהם יש ריבוי פוליפים במעי ( POLYPOSIS SYNDROME ) ולאלו בהם אין ריבוי פוליפים במעי ( NONPOLYPOSIS SYNDROME ).

מהי תסמונת סרטן מעי גס תורשתית עם ריבוי פוליפים ? POLYPOSIS SYNDROME

ישנן מספר תסמונת המתאפיינות בריפוי פוליפים במעי ובכולן יש סיכון מוגבר לחלות בסרטן המעי הגס.

השכיחה מבין תסמונות אלו נקראת FAMILIAL ADENOMATOUS POLYPOSIS – FAP.

בתסמונת זו ניתן למצוא למעלה מ-100 פוליפים במעי הגס ובמקרים רבים נמצאים פוליפים גם בחלקים אחרים של מערכת העיכול. 100% מהלוקים בתסמונת זו יפתחו סרטן מעי גס לאורך החיים. חולי FAP   מתחילים לפתח פוליפים במעי הגס בסביבות גיל 16 ועד גיל 40 יפתחו כולם סרטן מעי גס אם לא יעברו ניתוח מניעתי לפני גיל זה. במקרה זה ידוע מהו הגן הלקוי שגורם לתסמונת זו. לילדיו של חולה בתסמונת FAP  יש 50%  סיכוי להעברה של הגן ולכן לחלות גם הם בתסמונת (תופעה זו ידועה בגנטיקה  כהעברה אוטוזומלית דומיננטית). 20-30% מהחולים המאובחנים בתסמונת FAP יהיו הראשונים במשפחה ללקות בתסמונת עם המצאות הגן הלקוי. כפי שהוזכר , הטיפול במחלה הוא ניתוח לכריתת המעי הגס . במקרים בהם נעשית אבחנה מוקדמת הניתוח נעשה מניעתית לפני התפתחות סרטן מעי גס.

קיימים מצבים אחרים בהם קיים ריבוי פוליפים אך לא בכולם אובחן עדיין הגן האחראי לתסמונת. מצבים אלו שונים בסוגי הפוליפים ובמספרם ובכולם קיימות דרגות שונות של סיכון מוגבר לחלות בסרטן המעי הגס.

מהי תסמונת סרטן מעי גס ללא ריבוי פוליפים ?( HEREDITARY NONPOLYPOSIS COLORECTAL CANCER SYNDROME–HNPCC)

מדובר בתסמונת  סרטן המעי הגס השכיחה ביותר האחראית ל3-6% ממקרי סרטן המעי הגס המאובחנים. תסמונת זו הנקראת גם תסמונת לינץ' וללוקים בה סיכון גבוה להתפתחות גידולים סרטניים באיברים אחרים כולל סרטן בדרכי השתן , סרטן באיברי הרבייה הנשיים כגון רחם ושחלה ועוד. אבחון התסמונת  נעשה על ידי איתור  הפרעה גנטית ביכולת של הגוף לתקן טעיות ב-DNA הנוצרות בזמן חלוקת התאים או על ידי המצאות גידולי סרטן המאפיינים את התסמונות במספר בני משפחה , לאורך מספר דורות ובגיל צעיר יחסית לשכיחות אותו גידול באוכלוסייה הכללית . קיימים מספר גנים האחראים להפרעה ביכולת תיקון הDNA  וקיים קשר בין הגן הספציפי לבין הסיכון לחלות בסרטן המעי הגס. ככלל בתסמונת זו קיים סיכון של 30-70% לחלות בסרטן מעי גס לאורך החיים והוא מתאפיין אבחון של מספר גידולים בו זמנית במעי הגס או בהתפתחות סרטן חדש במקום אחר  במעי הגס בעתיד לאחר טיפול בסרטן הראשון . בדומה ל-FAP , גם בתסמונת לינץ', הגן הלקוי עובר מהורה לילדיו ב50% מהמקרים.

מהו בירור גנטי ?

קיימות הנחיות לגבי בירור גנטי באנשים עם היסטוריה משפחתית או אישית המחשידה להמצאות תסמונת סרטן מעי גס תורשתי. במצבים אלו החולים מופנים לבירור גנטי. הייעוץ הניתן ע"י גנטיקאי/ת, כולל פירוט של עץ המשפחה ומתן הסבר לכל המשפחה על הבדיקה הגנטית במידה ויש צורך בבירור מעמיק יותר. הזיהוי נעשה באמצעות בדיקה גנטית בשני שלבים: מיון ע"י בדיקה של רקמת הגידול, במידה ונמצא ובדיקת דם שמאמתת את החשד.

מהו תפקיד הכירורג הקולורקטלי ?

סרטן מעי גס שמתגלה במסגרת תסמונת תורשתית דורש הבנה מעמיקה של התסמונות על מנת להמליץ על הצורך וסוג הניתוח הנדרש לטיפול בבעיה. הניתוח עשוי להיות שונה מניתוח "רגיל" שיבוצע במקרה של סרטן מעי גס שאינו קשור לתסמונת. לפעמים מדובר בניתוחים שנדרשת להם מיומנות ספציפית הקיימת אצל כירורג מומחה למחלת קולורקטליות.